Ogród Pompego otwarty!

Z okazji Międzynarodowego Dnia Choroby Pompego na terenie Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego został otwarty „Ogród Pompego”. To miejsce stworzone z rzadkich roślin, by zaprosić do poznania równie rzadkiej choroby Pompego.

„Ogród Pompego” to edukacyjny projekt budujący świadomość o rzadkiej, metabolicznej chorobie. Powstał z inicjatywy pacjentów, by przełamać społeczne odizolowanie z jakim zmagają się osoby dotknięte chorobą oraz ich bliscy.

- Osoby żyjące z chorobą Pompego, podobnie jak rzadkie i nieznane rośliny, potrzebują odpowiedniej opieki i wsparcia. Ogród Pompego jest zaproszeniem do poznania pacjentów, jako ludzi pełnych pasji, aktywnych społecznie i zawodowo, dla których akceptacja i zrozumienie ze strony społeczeństwa jest ogromną pomocą w codziennym życiu z chorobą. Wierzę, że Ogród stanie się miejscem spotkań z chorobą Pompego i początkiem wielu rozmów na ten temat zarówno wśród przyszłych lekarzy, którzy przechodzą przez Ogród w drodze na wykład, a także wśród wszystkich, którzy zechcą go odwiedzić – mówi Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego inicjatorem projektu.

Uroczyste otwarcie Ogrodu odbyło się w minioną środę podczas Międzynarodowego Dnia Choroby Pompego. Spotkanie rozpoczęła konferencja na temat chorób rzadkich, w której udział wzięli przedstawiciele Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, lekarze, pacjenci, przedstawiciele organizacji pozarządowych, a także studenci medycyny i młodzież szkolna. Po części konferencyjnej goście wraz z pacjentami wspólnie zasadzili rośliny i przecięli wstęgę otwierając pierwszy Ogród Pompego. Symbolem projektu i główną rośliną w nowopowstałym Ogrodzie jest platan – trwałe i rzadkie drzewo nawiązujące do hasła inicjatywy: Razem jesteśmy silni!

Choroba Pompego

- Choroba Pompego należy do chorób rzadkich to znaczy, że choruje na nią mniej niż 5 pacjentów na 10 tysięcy osób. Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne. Jej objawy różnią się w zależności od wieku zachorowania. Są oczywiste w wieku niemowlęcym. U starszych pacjentów mogą być one bardzo niespecyficzne – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kamińska, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Objawy choroby Pompego:

• postępujące słabnięcie mięśni zwłaszcza tułowia i kończyn dolnych
• brak tchu
• zmęczenie
• łatwość oddychania tylko w pozycji stojącej i wyprostowanej
• bezdech nocny
• poranny ból głowy
• zawroty głowy w ciągu dnia
• skolioza
• powiększona wątroba
• powiększony język
• trudność w połykaniu i przeżuwaniu pokarmu
• ból w dole krzyża

- Pierwsze objawy choroby pojawiły około 22 roku życia – senność w ciągu dnia, duszności w nocy oraz osłabienie ruchowe. Wtedy nie wiązałem ich z chorobą, a z aktywnym trybem życia. Dwa lata później w stanie ciężkiej niewydolności oddechowej znalazłem się w szpitalu, gdzie postawiono ostateczną diagnozę – choroba Pompego. Przez pięć kolejnych lat choroba postępowała i wprowadzała coraz większe zmiany w moim organizmie. Do objawów dołączyły problemy z przełykaniem, ciągłe znużenie i spadek masy ciała. Chciałem pracować, więc na miarę swoich możliwości podjąłem pracę – dawało mi ona dużo satysfakcji, ale z czasem stawała się ponad moje siły – wspomina Maciej Ptasiński prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.

Zagadkowe choroby

- Choroby rzadkie są dla nas nieodgadnionym zjawiskiem, wciąż niewiele o nich wiemy. Naszym zadaniem, jako genetyków jest próba poznania i nazwanie tych niecodziennych chorób. Znając podłoże genetyczne choroby rzadkiej istnieje większa szansa na odkrycie odpowiedniego leczenia – mówi dr n. med. Małgorzata Rydzanicz z Zakładu Genetyki Medycznej WUM.

Choroba Pompego jest jedną z ponad 6 tysięcy znanych chorób rzadkich. Należy do jednego procenta tych schorzeń, które posiadają ofertę lekową. W Polsce leczenie refundowane jest od 2013 r.

- Od 2006 roku dysponujemy metodą leczenia, nazywaną Enzymatyczną Terapią Zastępczą, która uzupełnia brakujący enzym – kwaśna maltaza. Bierze ona udział w przemianie glikogenu. Ta przemiana jest podstawowym procesem, z którego organizm czerpie energię do wykonywania rozmaitych ruchów i wszelkich funkcji życiowych – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Kamińska, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

- Gdy lek został zarejestrowany w naszym kraju, zakwalifikowano mnie do leczenia. Pamiętam, że było to w okolicy daty moich 28 urodzin i był to najpiękniejszy prezent urodzinowy, jaki kiedykolwiek można dostać – szansa na normalne życie. Od czasu kiedy otrzymałem pierwszą dawkę leku w moim życiu wiele się zmieniło, stałem się samodzielny, nocne spadki natlenienia krwi już mi się nie zdarzają, praca zawodowa nie przerasta moich możliwości, wyniki wydolności oddechowej w próbach marszu mam coraz lepsze – zresztą nie muszę ich robić, żebym o tym wiedział. Dawniej przejście przez miasto było problemem, dziś mogę chodzić na długie spacery i nie czuje się bardzo zmęczony – dodaje Maciej Ptasiński.

Inicjatorem projektu jest Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Pompego. Projekt realizowany jest we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Krajowym Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, Międzynarodowym Stowarzyszeniem Studentów Medycyny IFMSA-Poland oraz przy wsparciu Genzyme a Sanofi Company.