Pacjenci z chorobami rzadkimi czekają na zmiany

Blisko 2 miliony pacjentów z chorobami rzadkimi czeka na zapowiadany przez rząd, a zalecony przez Unię Europejską, Plan dla Chorób Rzadkich. Polska jest jednym z ostatnich krajów Unii, który do tej pory nie wywiązał się z konieczności wdrożenia planu do roku 2013.

14 grudnia w Warszawie odbyła się konferencja EUROPLAN III poświęcona działaniom rządu w tej kwestii. W konferencji udział wzięli przedstawiciele rządu, wice minister zdrowia Marcin Czech, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN Mirosław Zieliński, naukowcy i lekarze.

Potrzeby pacjentów

Podczas spotkania wskazano najpilniejsze potrzeby pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Uregulowania wymaga dostęp do specjalistycznych ośrodków zajmujących się leczeniem chorób rzadkich oraz diagnostyka, gdyż większość pacjentów na rozpoznanie choroby czeka przynajmniej kilka lat. Szybkie i właściwe rozpoznanie choroby pozwala w przyszłości uniknąć wielu powikłań. Brak specjalistycznej wiedzy o chorobach rzadkich wśród lekarzy, bardzo kosztowne badania, często też niedostępne ze względu na miejsce zamieszkania – to często przyczyny spóźnionej diagnozy i rozpoczęcie leczenia dopiero po ujawnieniu się objawów klinicznych.

Dotychczasowe braki

Na konferencji podsumowano dotychczasowe prace rządu nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Jak zaznaczyli eksperci, sytuacja chorych w Polsce jest wyjątkowo trudna: brakuje leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów, ale przede wszystkim brakuje rozwiązań systemowych, które regulowałyby te kwestie.

Jednym z priorytetów w przygotowanym przez Ministerstwo Zdrowia Planu dla Chorób Rzadkich jest m.in. nowelizacja ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, uwzględniająca funkcjonowanie zespołów koordynacyjnych. Działania skupiają się m.in. na wprowadzeniu zapisu gwarantującego dostęp do leków najpóźniej do trzech miesięcy po ogłoszeniu refundacji, wprowadzeniu rejestru chorób rzadkich oraz uzupełnianiu kwalifikacji personelu medycznego na temat chorób rzadkich.

Statystyka

Do tej pory specjaliści rozpoznali ponad 8 tysięcy chorób rzadkich. W Polsce ten problem dotyka ponad 2 milionów osób i ich rodzin. Mają oni dostęp do 22. refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich.

Diagnoza choroby rzadkiej w Polsce trwa średnio 4 lata. Dla zaledwie 1-3 proc. pacjentów wynaleziono możliwość leczenia farmakologicznego. Dla reszty pozostaje jedynie leczenie objawowe i rehabilitacja.

Więcej na temat rzadkich chorób znajduje się na stronie rzadkiechoroby.pl oraz nadziejawgenach.pl.