Kwiecień miesiącem świadomości choroby Fabry’ego

Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiego schorzenia genetycznego, które, nieleczone, prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Chorobie towarzyszy ból, który trudno uśmierzyć standardowymi lekami, a jej diagnoza jest stawiana często po wielu latach.

Objawy choroby

Choroba Fabry’ego to choroba rzadka. W Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest zrzeszonych 65 pacjentów, ale trzeba zaznaczyć, że realna liczba chorych może być wielokrotnie większa.  Jak podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka, problemy związane z rozpoznaniem tej choroby wynikają z jej niespecyficznych objawów.

- Pierwsze, w dodatku niecharakterystyczne dolegliwości związane z występowaniem choroby Fabry’ego,  ujawniają się u dzieci dopiero w wieku 6-7 lat, nie ma więc możliwości, by wykryć chorobę tuż po urodzeniu, np. za pomocą badań przesiewowych noworodków. Najczęściej dolegliwości związane z chorobą Fabry’ego mylone są z typowymi objawami schorzeń reumatycznych czy też kardiologicznych – mówi prof. Sykut-Cegielska.

Ze stworzonego przez Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niespecyficzne symptomy choroby mają wpływ na czas jej rozpoznania, z tego też powodu ponad 70 proc. pacjentów na właściwą diagnozę czeka dłużej niż 5 lat.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska wyjaśnia, że  choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w  genie odpowiedzialnym za produkcję alfa-galaktozydazy tj. jednego z wielu enzymów lizosomalnych występujących w ciele człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe. 

- Niemetabolizowane substancje odkładają się w naczyniach krwionośnych, w naczyniach serca, w mózgu i w nerkach. To właśnie postępująca niewydolność nerek, która z czasem przechodzi w schyłkową niewydolność nerek, jest najczęstszą przyczyną zgonu wśród nieleczonych pacjentów. Oprócz tego pacjenci narażeni są także na wielokrotne udary oraz zawały serca – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

Intensywny ból

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie podkreśla natomiast, że obok zaburzeń termoregulacji ciała, jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest intensywny ból.

- Pacjenci często mówią, że nie przypominają sobie dnia, kiedy nie odczuwaliby żadnego bólu. Towarzyszy im od najmłodszych lat.  Dodatkowo organizm osoby z chorobą Fabry’ego praktycznie nie wydziela potu, a co za tym idzie - nie posiada funkcji chłodzenia się, co jeszcze bardziej potęguje ból, szczególnie podczas upalnych dni lub w czasie wzmożonego wysiłku fizycznego – mówi dr Stanisława Bazan-Socha.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska zaznacza z kolei, że ból, którego doświadczają pacjenci może trwać od kilku minut do kilku dni i jest nie tylko intensywny, ale i odporny na standardowo stosowane leki przeciwbólowe.

Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że to właśnie silny, promieniujący ból utrudnia codziennie funkcjonowanie aż 75 proc. respondentów. Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna czy związane z niedokrwieniem narządów zaburzenia ze strony układu pokarmowego.  Dotyczą one 66 proc. badanych pacjentów.

Choroba, której w Polsce się nie leczy!

Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu. W ten sposób terapia hamuje postęp choroby. Polska, mimo wieloletnich starań pacjentów oraz lekarzy, jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym chorzy nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

- Pacjent z rozpoznaną chorobą Fabry’ego, na której rozpoznanie czekał prawdopodobnie kilka lat, w gabinecie lekarskim usłyszy, że nie otrzyma leczenia, bo w Polsce jest ono niedostępne. Taka sytuacja jest stresująca zarówno z perspektywy lekarza jak i ciężko chorego pacjenta, któremu zagraża śmierć  – mówi dr Stanisława Bazan-Socha.

Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” uzyskanie refundacji jest dziś jedną z najpilniejszych potrzeb chorych. Z raportu wynika również, że 37 proc. respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. 49 proc. badanych w wyniku postępującej choroby musiało zrezygnować z ważnych dla siebie planów, a 58 proc. przyznaje, że choroba negatywnie wpłynęła na ich sytuację materialną.

O tym, kogo dotyczy, dlaczego tak trudno ją zdiagnozować oraz jak można powstrzymać jej rozwój, mówią eksperci w poniższym materiale:

Raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” dostępny na stronie chorobyspichrzeniowe.pl.