Kolejny lek na SMA na horyzoncie. Również na typy 2 oraz 3!

Firma Roche ogłosiła, że kluczowe badanie kliniczne eksperymentalnego leku o nazwie risdiplam osiągnęło zakładany punkt końcowy. Badanie wykazało, że lek jest bezpieczny i skutecznie poprawia funkcję mięśniową u chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typów 2 i 3.

Risdiplam to eksperymentalny lek drobnocząsteczkowy modyfikujący pracę genu SMN2. To właśnie nieprawidłowe działanie tego genu jest przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni. Co ważne, risdiplam przymowany jest doustnie – w przeciwieństwie do jedynego obecnie dostępnego leku na SMA – nusinersenu (Spinrazy), który podaje się w formie zastrzyku do kręgosłupa. U wielu chorych jest to niestety niemożliwe.

Risdiplam tym jeszcze różni się od nusinersenu, że jego docelowymi odbiorcami są przede wszystkim chorzy z SMA typów 2 i 3. Tymczasem nusinersen najskuteczniejszy jest u najmłodszych pacjentów z pierwszym typem choroby. Jest to szczególnie ważne dla dorosłych osób z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Skuteczny i bezpieczny

Badania nad skutecznością risdiplamu z udziałem dzieci, młodzieży i dorosłych chorych na SMA typów 2 i 3 trwały przez ostatnie 3 lata. Wzięło w nich udział 231 osób. Celem badania było określenie profilu bezpieczeństwa oraz skuteczności leku. Przez 12 miesięcy uczestnicy badania codziennie przyjmowali syrop zawierający albo lek, albo placebo. Potem przeprowadzono analizę porównawczą, która jednoznacznie wskazała, że większość chorych przyjmujących risdiplam doświadczyła istotnej klinicznie poprawy funkcji mięśniowej. Przypuszcza się też na podstawie wyników badań, że lek ten będzie również łagodził objawy choroby niezwiązane z ośrodkowym układem nerwowym.

Ponadto, jak informuje firma Roche, „Nie zaobserwowano działań związanych z bezpieczeństwem, które doprowadziłyby do wycofania się uczestników z badania. Bezpieczeństwo risdiplamu było zgodne z jego znanym profilem bezpieczeństwa i nie zidentyfikowano nowych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa”.

Walka o dostępność w Polsce

Dzięki staraniom Fundacji SMA, w badaniu skuteczności ridisplamu biorą udział w Polsce trzy szpitale, w których preparat podaje się łącznie 33 chorym. Według przedstawicieli Fundacji, risdiplam daje ogromną nadzieję co do leczenia SMA w przyszłości.

Sama Fundacja SMA, której działania doprowadziły do refundowania nusinersenu w naszym kraju, pracuje nad tym, by risdiplam był możliwie jak najszybciej dostępny dla chorych w Polsce.