Edwards w rodzinie

Natalia, Paweł, Ania i ich rodzice – Iwona i Janusz, mieszkają od blisko 25 lat w stylowym, komfortowym domu w małej wsi gminnej nad Bugiem. Tuż za ich posesją płynie graniczna rzeka, a za nią jest Białoruś. Życie rodziny Pruniewiczów toczy się w rytmie codziennych obowiązków, pracy, szkoły, koncertów i zajęć w Środowiskowym Domu Samopomocy (ŚDS), do którego z wielką ochotą jeździ przez pięć dni w tygodniu 26-letnia Natalia.

Iwona i Janusz zaczęli wspólne życie w Łodzi, choć on pochodzi z nadbużańskich Sławatycz, a ona z Białej Podlaskiej. Tam też na świat przyszła ich pierworodna córka Natalia. Wymarzona i wręcz wymodlona przez Iwonę, która wtedy chciała mieć tylko dziewczynkę. Jeszcze nie raz wielką rolę w ich życiu odegra modlitwa, nawet – jak wierzą – w ustąpieniu napadów padaczkowych córki, które są jedną z cech zespołu Edwardsa, zdiagnozowanego u Natalii w 4. roku życia. Dziś jest prawdopodobnie jedną z najdłużej żyjących na świecie osób z tym schorzeniem.

Mama: gospodyni, terapeutka, artystka kabaretowa...

Iwona urodziła Natalię jako 23-latka. Zdrową, na 10 punktów w skali Apgar. I z takim przeświadczeniem wyszły ze szpitala, choć po latach Iwona przypomina sobie, że dostawała pewne sygnały, iż z jej dzieckiem nie wszystko jest w porządku. Choć w 1997 r. trwała już ogólnopolska akcja „Rodzić po ludzku”, to daleko jeszcze było do takiej współpracy lekarzy i rodziców, aby ci drudzy dostawali informację, wiedzę i mądre rady, gdy urodzi im się dziecko z problemami. Dziwne było np. to, że pozwalano jej mieć Natalkę w łóżku, gdy inne dzieci były w osobnych wózkach. Nikt Iwonie nic nie wyjaśniał. Nie było wówczas internetu, aby samozdiagnozować nietypowy wygląd, zachowanie i opóźniony rozwój córeczki. Rosły jej np. pojedyncze zęby, a później wszystkie naraz, powodując wielkie cierpienie dziecka. Rodzice dzień i noc nosili ją i kołysali na zmianę.

Wędrówka po lekarzach w Łodzi trwała długo, dramatyczne były akcje ratowania dziecka, które minimum raz w tygodniu wielokrotne wstrząsane było przez ataki padaczki, siniało i sztywniało na blisko półtorej minuty. Ratowało je pogotowie, ale też Iwona, biegnąc z Natalką do pobliskiej przychodni. W końcu odważyła się pytać, żądać odpowiedzi, skierowań, badań – tego wszystkiego, co należało się ich młodej rodzinie.

Pełne badania genetyczne przeprowadzono dopiero ok. 3. roku życia dziewczynki i wtedy niepodważalnie zdiagnozowano, że ma ona zespół Edwardsa.

Natalia po raz pierwszy usiadła jako 3-letnie dziecko, a zaczęła chodzić jako… 17-latka. Wcześniej była noszona i wożona, a ważyła już blisko tyle, ile mama. Tak było do pamiętanej do dziś soboty, gdy uparty rehabilitant Maciej Flis doczekał się pierwszych samodzielnych kroków swojej pacjentki. Iwona, odbierając dziecko z zajęć, nie poznała swojej kroczącej po korytarzu córki, bo się tego nie spodziewała. Janusz, słysząc przez telefon tę informację od żony, dosłownie padł na kolana. Natalia do dziś korzysta z rehabilitacji, masaży i ćwiczeń. Są niezbędne przy jej końskoszpotawych, maleńkich stopach, wielokrotnie operowanych, aby w końcu utrzymały jej ciało i pozwoliły chodzić po parę kroków dziennie.

Samodzielne chodzenie Natalii rodzina traktuje w kategorii cudu, choć nie pierwszego w ich życiu. Gdy miała kilka lat, miejscowy proboszcz zaproponował rodzicom modlitwę do św. Walentego, którego relikwie są w bocznej kaplicy w sławatyckim kościele, przy XVIII-wiecznym obrazie patrona m.in. chorych na epilepsję i... zakochanych. Pruniewiczowie sfinansowali też renowację obrazu, a Janusz zrobił do niego nową ramę. Obraz przed oddaniem do konserwatora był kilka godzin w ich domu i wtedy mogli obejrzeć go z bliska. Zdumieni odkryli, że kierująca się do św. Walentego matka trzyma dziecko o rysach... ich Natalii (!) – dziecko z zespołem Edwardsa.

Po kilku tygodniach od tego wydarzenia Natalia miała ostatni do dziś atak padaczki.

Iwona jest dla Natalii najważniejsza na świecie. Nie wróciła do pracy, choć nie przestała o tym myśleć... Nie może pracować ani dorobić nawet złotówki, pobiera bowiem świadczenie pielęgnacyjne. Ma kwalifikacje terapeuty zajęciowego i jest zaangażowana w lokalne Koło Gospodyń Wiejskich i z sukcesem w kabaret „Winda”. Swoją „osobistą podopieczną” zajmuje się bez oznaczonych godzin pracy, weekendów i urlopów. Natalia nie jest świadoma zagrożeń ani niebezpieczeństwa – na schodach czy ulicy. Musi być non stop pilnowana albo niekiedy wręcz zamykana na chwilę w domu, by nie wyszła i nie zrobiła sobie krzywdy. Ma wysoki próg bólu, ale też dużą odporność – nabyła ją, jak można sądzić – dzięki 2,5-rocznemu karmieniu piersią przez mamę. Zwracają uwagę jej mocne, gęste włosy i idealnie zdrowe zęby, systematycznie kontrolowane przez stomatologa w Chełmie, gdzie jest poddawana znieczuleniu ogólnemu.

Z rodziną 26-latka komunikuje się dzięki własnemu słownikowi, monosylabami, gestami, mimiką i mową ciała. Nie lubi obcych ludzi w domu, okazuje to szczerym „pa-pa”, a zniecierpliwiona – także piskiem i krzykiem.

Czternaście lat po Natalce urodził się Paweł, a po czterech kolejnych latach Ania. Iwona nie zrobiła badań prenatalnych, choć miała do nich wskazanie. Uznała, że urodzi dzieci, wierząc, że będą zdrowe, a jeśliby nie – to już nie przerażała jej wizja chorego dziecka.

Oboje z mężem nie są obciążeni genetycznie. Mutacja genów w organizmie Natalki to przypadek. Mógł się zdarzyć wszędzie, choć zdarza się bardzo rzadko.

Tata: wokalista, wolontariusz, stolarz...

Gdy Janusz Pruniewicz jako 26-latek został ojcem, miał już za sobą sceniczne debiuty, m.in. na Festiwalu Piosenki Żołnierskiej w Kołobrzegu, gdzie w 1994 r. zdobył wyróżnienie. Jest samoukiem, ale urodził się w rodzinie muzykującej – występuje czasami ze stryjecznym bratem Sławomirem, pasjonatem historycznych fotografii Sławatycz i okolic.

Janusz to wielokrotnie nagradzany wokalista. Był solistą Śląskiej Estrady Wojskowej we Wrocławiu, członkiem Zespołu Estrady Wojska Polskiego i grupy wokalnej Zespołu Tańca Ludowego „Polesie”. Obecnie jest solistą Orkiestry Reprezentacyjnej Związku Piłsudczyków RP.

Przez wiele lat prowadził zakład stolarski wytwarzający gięte komponenty do mebli artystycznych. Współpracował z wieloma fabrykami mebli i w zasadzie wtedy nie występował. Miał blisko 20-letnią przerwę w śpiewaniu. Wrócił jednak do swojej wielkiej pasji z sukcesem – od lat jest bardzo dobrze znany na Lubelszczyźnie i nagradzany, niedawno m.in. za promocję powiatu bialskiego. Gra koncerty, śpiewając przeboje gwiazd polskiej sceny, klasykę polskiej muzyki rozrywkowej, zwłaszcza Zbigniewa Wodeckiego, Krzysztofa Krawczyka, Seweryna Krajewskiego, Skaldów, legend polskiego rocka, ale też kolędy, pastorałki, utwory sentymentalne, popularne i patriotyczne. Zaśpiewa wszystko. Gra na wielu instrumentach i z powodzeniem występuje na scenach małych i dużych, podczas imprez kameralnych, lokalnych i koncertów charytatywnych. Wiele wydarzeń inspiruje, organizuje i oprawia muzycznie, jak np. Wieczornicę w dniu Wszystkich Świętych na sławatyckim cmentarzu. To już lokalna tradycja i refleksyjne spotkanie wieczorem, kiedy w blasku płomieni tysięcy zniczy odbywa się minikoncert przyjaciół i młodych utalentowanych ludzi z lokalnej społeczności.

Janusz pierwszy raz zobaczył Natalię tuż po urodzeniu, choć lekarz proponował położnej, by mu jej nie pokazywała. Pamięta, że nie była różowym, cicho popłakującym bobasem – była bardzo sina. Wiedział, że nie każde nowo narodzone dziecko jest jak z reklamy, ale cieszył się głównie tym, że obie jego kobiety są zdrowe i że weźmie je do domu.

Nigdy nie miał problemów z zaakceptowaniem Natalii – od zawsze są razem na spacerach, zakupach, podczas uroczystości i wydarzeń, w których uczestniczą całą rodziną. Nie krępuje się i nie wstydzi córki, a nawet przeciwnie – uważa, że doświadczenie niepełnosprawności jest wielką próbą dla człowieka i go uszlachetnia. Przyznaje, że jedyne ukłucie zazdrości poczuł tylko wtedy, gdy rówieśnicy Natalii przystępowali do Pierwszej Komunii św., a jego córki nie było w tym gronie.

Nie żałuje jednak powrotu na wieś, bo jego choremu dziecku służy wiejskie powietrze, otoczenie rodziny, dobra rehabilitacja w okolicy. Zdjęcie Natalii jest tłem na profilu Janusza Pruniewicza na Facebooku.

Natalia nie wzbudza już niezdrowego zainteresowania – jak na początku swojego życia. Teraz często spaceruje w wózku z asystentką, która przez kilka godzin w miesiącu daje wytchnienie mamie, a jest zatrudniona dzięki gminnemu projektowi. Gdy dziewczynka była mała, tuż po przeprowadzce młodej rodziny z Łodzi zdarzyło się rodzicom kilka nieprzyjemnych sytuacji i komentarzy, ale teraz opowiadane są jako anegdoty. Można powiedzieć, że nastąpiła integracja; w blisko trzytysięcznej gminie na co dzień spotyka się osoby z widoczną niepełnosprawnością, poruszające się na wózkach, ale też z zespołem Downa, MPD i autyzmem. Obok nich są i tacy, którzy żyją jedynie w swoich domach – i to jest ich świat, choć raczej z wyboru rodziców. Do Natalii wszyscy się przyzwyczaili, jest częścią społeczności Sławatycz. Jak mówi jej mama: „została dana światu”.

Janusza bardzo cieszy dobry słuch Natalii i jej doskonała pamięć muzyczna. W ich domu, gdzie zawsze brzmi muzyka, córka śpiewa razem z nim albo sama, odtwarzając melodie zaledwie jeden raz usłyszane w radiu. Doskonale mierzy się z trudnym repertuarem, znanym z prób, ćwiczeń i koncertów taty – czysto śpiewa m.in.: Jolka, Jolka, pamiętasz Budki Suflera, Dziwny jest ten świat Czesława Niemena czy Jaskółkę uwięzioną Stana Borysa. Musi tylko chcieć i być w dobrym nastroju. Ostatnio bywa smutna, ale humor jej wraca, gdy zmierza 10 kilometrów busem do swojego ŚDS w Międzylesiu (w sąsiedniej gminie Tuczna), a także podczas zajęć w tej placówce, którą bardzo chwalą jej rodzice.

Międzyleś leży na uboczu, to mała wieś, w której zgodnie żyją katolicy, prawosławni i protestanci. Wyróżnia się w niej jeden z domów – przedwojenny, obszerny, drewniany. Dawniej była tu kaplica cerkiewna, później do 1992 r. szkoła. Gdy w zasadzie ustała we wsi potrzeba edukacyjna, budynek niszczał. Dziesięć lat temu, po gruntownym remoncie, zaczął tu działać ŚDS, wspierający uczestników w codziennym życiu. Funkcjonuje m.in. pracownia gospodarstwa domowego z nauką prasowania, segregowania prania, szycia na maszynie... Uczestnicy ćwiczą też manualnie, szydełkują, wycinają w drewnie, uczą się relacji z innymi ludźmi, także członkami rodzin w domach.

ŚDS jest wysoko oceniany przez mieszkańców wsi. Natalia uwielbia ten dom, ale też podróż do niego i z powrotem – kierowca bowiem długo krąży po okolicy, zabierając po drodze uczestników zajęć. Pierwsze słowo Natalii po przebudzeniu to: szkoła. Bo tak traktuje ŚDS – kolejne miejsce po Specjalnym Ośrodku Szkolno-Wychowawczym we Włodawie, gdzie była uczennicą do 24. roku życia. Po pół roku od końca prawa do edukacji, który to czas Natalia bardzo źle znosiła w domu, kierownik ŚDS w Międzylesiu, Monika Czubla, zaproponowała rodzicom dołączenie Natalii do tej społeczności. Natalia jest tam uśmiechnięta, szczęśliwa, śpiewa i... tęskni od razu, gdy tylko wróci z zajęć do domu.

Tata Natalii jest częstym gościem w Międzylesiu jako muzyk i wolontariusz. Dba o oprawę uroczystości, śpiewa z uczestnikami i gra im do tańca.

Brat: piłkarz, matematyk, pasjonat kosmosu...

Paweł ma 12 lat. Jest utalentowany muzycznie, ale ma też wiele innych pasji. Gdy się urodził, Natalia ciężko zniosła rywala w domu, zwłaszcza „odbierającego” jej mamę. Kilka tygodni przyzwyczajała się do sytuacji, choć była wcześniej informowana, że w brzuchu mamy jest dziecko. Jak zawsze reagowała całą sobą: emocjami, grymasami, krzykiem. Po kilku latach, gdy urodziła się Ania – przyjęła to dużo lepiej. Paweł bardzo dobrze się uczy, ma zmysł matematyka, konstruktora i świetnie zna język angielski. Bardzo lubi grać w piłkę nożną. Jego idol to Cristiano Ronaldo, portugalski napastnik. Wie o nim chyba wszystko. Od wczesnego dzieciństwa interesuje się też kosmosem i chciałaby zostać astronautą. Tę pasję odziedziczył po mamie. W letnie wieczory wspólnie oglądają przez teleskop gwiazdy i planety.

Paweł bardzo kocha Natkę. Chętnie jej pomaga: wyprowadzi do toalety, nakarmi, zmieni pieluchę. Bardzo często leżą na kanapie i przytulając się, oglądają Pszczółkę Maję. Codziennie po powrocie ze szkoły rozmawia z Natalką, pytając, jak jej minął dzień, co jadła na obiad, co robiła na zajęciach. Był taki okres, że jego koledzy, widząc Natalkę, śmiali się z niej, mówiąc, że wygląda jak chłopak, że robi brzydkie miny, ślini się, krzyczy. Pojawił się mały bunt ze strony Pawła, ale trwał bardzo krótko.

Siostra: uczennica, opiekunka, przyjaciółka...

Ania, wyjątkowo rezolutna 8-latka, wie, że to ona przejmie po rodzicach opiekę nad starszą siostrą. I bardzo tego chce. Z zaangażowaniem zajmuje się Natalią i jest w stanie zrobić przy niej... wszystko: nakarmić, prowadzić, przebrać, zmienić pieluchę, umyć... Nawet usmażyć jajecznicę dla siostry!

Bardzo nie lubi, gdy mówi się, że Natalia jest upośledzona. Poprawia również rodziców, podkreślając przy tym kategorycznie, że Natalcia jest po prostu chora.

Ma wiele empatii, energii i cierpliwości także wobec szkolnego kolegi z problemami. Kuba ma autyzm, a Ania jest dla niego dużym wsparciem w codziennych zmaganiach szkolnych i relacjach koleżeńskich. Można uznać, że dziewczynka ma „zadatki” na terapeutkę, pielęgniarkę lub lekarkę, a przy tym wyraźne talenty organizacyjne i przywódcze. Jest przy tym bardzo wrażliwa na potrzeby drugiego człowieka, uczynna i zaradna. Niewykluczone, że nabyła te cechy jako trzecie dziecko w rodzinie, które szybciej się usamodzielniało, ale też instynktownie dążyło do pomocy mamie w jej codziennych zadaniach. Działa w domu jakby za dwie córki.

Ania ma za sobą pierwsze kolonie, na których doskonale sobie radziła. Była na nich z bratem i tatą, który od niedawna jest także opiekunem podczas kolonii organizowanych przez KRUS. Zdumiony ojciec mógł tylko podziwiać, jak funcjonuje jego 8-latka na tle starszych dziewcząt. Podobnie jak w domu miała oczy dookoła głowy i wszystko pod kontrolą.

Rodzina Pruniewiczów jest doskonale znana w swojej okolicy, powiecie, województwie. Ceniona i szanowana. Trzymajmy kciuki za sukcesy artystyczne taty, Janusza Pruniewicza, który jest gorąco namawiany do zgłoszenia się do któregoś z tzw. talent show, czekających na utalentowanych, wrażliwych i nieznanych szerokiej publiczności artystów. Może wystąpi kiedyś z Natalką?

Zespół Edwardsa

To rzadka choroba genetyczna polegająca na pojawiniu się dodatkowego trzeciego chromosomu 18. w DNA (tzw. trisomia chromosomu 18. pary). Dodatkowa kopia chromosomu może występować we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w ich części i wtedy to tzw. kariotyp mozaikowy (tak jest u Natalii). Zespół Edwardsa zdarza się raz na 3500–8000 urodzeń, zwłaszcza u dziewczynek (cztery razy częściej niż u chłopców). Ta choroba genetyczna niemal w 95 proc. prowadzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Większość dzieci z zespołem Edwardsa po narodzinach żyje najwyżej dwa miesiące, ale od 5 do 10 proc. więcej niż rok. Sporadycznie żyją dłużej, do wieku szkolnego, ale ich rozwój jest znacznie opóźniony. Znane są pojedyncze przypadki osób z zespołem Edwardsa, które dożyły kilku lat, były w stanie komunikować się z rodziną i dokonywać niewielkiego postępu rozwojowego.

Charakterystyczną cechą dziecka urodzonego z zespołem Edwardsa są szeroko rozstawione oczy często z opadającą górną powieką. Dziecko ma też: zaciśnięte piąstki, nierzadko z nachodzącymi na siebie palcami, niewykształcone kciuki i paznokcie oraz zdeformowane stópki. Ma też nieprawidłowe napięcie mięśniowe, obniżone lub zwiększone. W okresie noworodkowym i niemowlęcym często występują zaburzenia neurologiczne (napady drgawek) i zaburzenia oddychania (bezdechy), które stanowią bezpośrednie zagrożenie życia. Poza tym u dzieci z zespołem Edwardsa zaburzone są funkcje wielu układów, m.in.: oddechowego, pokarmowego, moczowego, krążenia, i częste są wady serca. Na ogół same nie jedzą, dlatego muszą być karmione sondą lub przez gastrostomię. Dzieci, jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone. Wymagają stałej opieki lekarskiej i rehabilitacji.

Natalia Pruniewicz w październiku będzie miała 27 lat... W dni powszednie uczestniczy w zajęciach ŚDS w Międzylesiu, w lubelskiej gminie Tuczna.

Artykuł pochodzi z numeru 1/2024 magazynu „Integracja”.

Sprawdź, jakie tematy poruszaliśmy w poprzednich numerach.

Zobacz, jak możesz otrzymać magazyn Integracja.